Клинико-генетическая оценка риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта

«Клинико-генетическая оценка риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта»

ИРН AP09259898

Актуальность: Данный проект посвящен изучению риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) у спортсменов. Внезапная сердечная смерть – наиболее частая причина смерти спортсмена во время занятий спортом. Ряд лежащих в основе структурных, аритмических и наследственных сердечно-сосудистых заболеваний (ICVDs) может повышать риск внезапной сердечной смерти у спортсмена при занятиях спортом. Однако сердце спортсмена подвергается физиологической адаптации, такой как удлинение интервала QT, гипертрофия левого желудочка и дилатация полости, которые возникают в результате высокой спортивной активности и могут быть распознаны как физиологическая адаптация сердца. Скрининг генетических вариантов генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями с использованием кардиогенетической панели поможет дать более четкую оценку клинико-функционального состояния сердечно-сосудистой системы спортсменов.

Цель проекта: Целью нашего исследования послужила клинико-генетическая оценка риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта.

Задачи проекта

Для достижения поставленной цели мы определили следующие задачи:

  1. Оценка клинико-функционального состояния сердечно-сосудистой системы спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта, формирование выборки.
  2. Скрининг генетических вариантов генов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями с использованием кардиогенетической панели.
  3. Анализ данных и поиск ассоциации между мутациями в исследуемых генах и риском развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта.

Ожидаемые результаты: В рамках данного исследования мы осуществим клинико-генетическую оценку риска развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта. На основе оценки клинико-функционального состояния сердечно-сосудистой системы спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта будет сформирована выборка из действующих спортсменов, представляющих приоритетные виды спорта, относящиеся в тем дисциплинам, которые требуют большого количества кислорода и дают наибольшую нагрузку на сердечно-сосудистую систему. Скрининг генов и их вариантов, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями будет осуществлен с применением разработанной нами кардиогенетической панели HaloPlex. На основе полученных данных будет осуществлен поиск ассоциации между мутациями в исследуемых генах и риском развития сердечно-сосудистых заболеваний у спортсменов национальных сборных команд Республики Казахстан по олимпийским видам спорта.

Исследовательская группа:

  1. Ережепов Д.А., PhD, старший научный сотрудник Лаборатории геномной и персонализированной медицины, Центр наук о жизни, ЧУ «National Laboratory Astana», руководитель проекта (Scopus ID – 57192868077, ORCID – 0000-0002-4161-1348).
  2. Билялова Галия Нурбековна, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, отличник здравоохранения, старший научный сотрудник Центра наук о жизни.
  3. Укбенова Лаура, магистр делового администрирования, научный сотрудник Центра наук о жизни.
  4. Сая Амангелдіқызы, магистр менеджмента, научный сотрудник Центра наук о жизни.
  5. Айдана Габдулкаюм, бакалавр, ассистент исследователя Лаборатории геномной и персонализированной медицины, частное учреждение «National Laboratory Astana».

Основные публикации научного руководителя проекта:

  1. Maxat Zhabagin, Aliya Sarkytbayeva, Inkar Tazhigulova, Dauren Yerezhepov, Svetlana Li, Rakhmetolla Akilzhanov, Alibek Yeralinov, Zhaxylyk Sabitov & Ainur Akilzhanova.Development of the Kazakhstan Y-chromosome haplotype reference database: analysis of 27 Y-STR in Kazakh population. Int J Legal Med 133, 1029–1032 (2019). https://doi.org/10.1007/s00414-018-1859-8 (Cite score – 4.0, Q1, 77th percentile, ranking 44/191).
  2. Sadykov, M., Azizan, A., Kozhamkulov, U., Akilzhanova, A., Yerezhepov, D., Salfinger M. & Chan C. K. Association of genetic variations in the vitamin D pathway with susceptibility to tuberculosis in Kazakhstan. Mol Biol Rep 47, 1659–1666 (2020). https://doi.org/10.1007/s11033-020-05255-3 (Cite score – 1.7, Q2, 18th percentile, ranking 265/324).
  3. Kairov U, Kozhamkulov U, Molkenov A, Rakhimova S, Askapuli A, Zhabagin M, Akhmetova A, Yerezhepov D, Abilova Z, Abilmazhinova A, Bismilda V, Chingisova L, Zhumadilov Z, Akilzhanova A. 2015. Draft genome sequences of two clinical isolates of Mycobacterium tuberculosis from sputum of Kazakh patients. Genome Announc 3(3): e00466-15. https://mra.asm.org/content/3/3/e00466-15. (Cite score – 1.9, Q3, 22th percentile, ranking 248/319).
  4. Кожамкулов У, Каиров У, Рахимова С, Ережепов Д, Ахметова А, Молкенов А, Аскапулы А, Абилова Ж, Жалбинова М, Акильжанова А. Полногеномное секвенирование штаммов M. tuberculosis с различным профилем лекарственной чувствительности на платформе Roche 454 GS FLX+ // Вестник ЮКГФА. – Том 1, №4 (73), С. 66-68 (http://rmebrk.kz/journal/2770).
  5. Кожамкулов У.А., Каиров У.Е., Ережепов Д.А., Ахметова А.Ж., Молкенов А.Б., Акильжанова А.Р. Полногеномное секвенирование клинических изолятов M. tuberculosis с различным профилем лекарственной чувствительности // Биотехнология. Теория и практика. №2. Июнь 2016. С. 20-29 (http://www.biotechlink.org/images/journal/ 2_2016/pdf/2_2_2016.pdf).

Сведения об имеющихся патентах и других охранных документах:

   Патент на изобретение Кожамкулов У.А., Ережепов Д.А., Рахимова С.Е., Жумадилов Ж.Ш., Акильжанова А.Р. «Способ определения генетической предрасположенности к туберкулезу на основе изучения полиморфизма 1A/G гена TLR8 и +874 A/T гена IFN-γ у лиц казахской национальности» (ЧУ “National Laboratory Astana”, регистрационный номер 2015/1015.1 от 07.09.2015 г).

Основные публикации исследовательской группы, патенты, авторские свидетельства и другие охранные документы:

  1. Akilzhanova, A., Guelly, C., Abilova, Z., Rakhimova, S., Akhmetova, A., Kairov, U., Kozhamkulov, U., Nuralinov, O., Abdrakhmanov, A., Akilzhanova, S., Trajanoski, S., Bekbosynova, M., Zhumadilov, Z. Clinical Utility of Using Next Generation Sequencing in Life Threatening Ventricular Arrhythmia // The J of Heart and Lung Transplantation. Volume 39, Issue 4, Supplement, April 2020, Page S360. https://doi.org/10.1016/j.healun.2020.01.432 (Cite score – 12.8, Q1, 99th percentile, ranking 4/420).
  2. Akilzhanova A. R., Zhalbinova M. R., Rakhimova S. E., Andosova S. A., Zhumadilov Z. S., Bekbossynova M. S. Influence of CYP2C9 and VKORC1 on Warfarin Dose and Complications in Kazakhstani Patients with Left Ventricular Assist Device // The J of Heart and Lung Transplantation. 2019. – 38(4). – P. S238. Doi: https://doi.org/10.1016/j.healun.2019. 01.1301 (Cite score – 12.8, Q1, 99th percentile, ranking 4/420).
  3. Г.Н.Билялова и др. Обеспечение фармакологическими и нутриентными средствами представителей единоборств на заключительном этапе подготовки к главным стартам сезона и соревновательном периоде»: Методические рекомендации. под общей редакцией Даленова Е.Д. Нур-Султан: НАО «МУА»,2020.-22с.
  4. Отарбаев Н. К., Табынбаев Н. Б., Ошакбаев К. П., Укбенова Л. Т. Анализ научной деятельности национального медицинского холдинга за 2011-2014 годы: состояние, проблемы и перспективы / / Наука и Здравоохранение. 2015. №3. С. 105-112
  5. Амангелдіқызы С., Каирмуханова Ш.К. Организация медицинской помощи детей воспитанников домов ребенка и организаций образования для детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей// Журнал “Клиническая медицина Казахстана” (ISSN 1812-2892) 2017. №3 С. 187 (http://clinmedkaz.org/upload/sayi/48/icindekiler_1512189495.pdf).
  6. Kenneth Alibek, Табынбаев Н. Б., Ошакбаев К. П., Айтбаева С. Б., Амангельдикызы С. Инновационная деятельность Национального медицинского холдинга за 2011-2014 годы: состояние, проблемы и перспективы / / Наука и Здравоохранение. 2015. № 4. С. 106-115.