Лаборатория геномной и персонализированной медицины

Руководитель Лаборатории:Айнур Акильжанова

Научные направления:

- Геномные и мультиомные исследования в биомедицине
- Генетические исследования мультифакториальных заболеваний   (онкологические заболевания, сердечно-сосудистые заболевания и др.)
- Генетические исследования туберкулеза
- Исследования генетической архитектуры казахстанского народа
- Прикладная генетика

Описание:

- Проводятся исследования геномного и транскриптомного профиля рака пищевода, рака молочной железы и изменения метаболома при онкологических заболеваниях.
- Изучаются генетические факторы риска развития различных нарушений ритма сердца. Выявлены новые мутации в RYR2 гене. Создана новая кардиогенетическая панель генов для таргетного секвенирования 96 генов ассоциированных с различными видами сердечно-сосудистой патологии для диагностики и дифференциации нарушений ритма сердца.
- Проводится метаболомный анализ кардиометаболических нарушений в казахской популяции.
- Изучаются генетические факторы предрасположенности к тромбозам и риск развития осложнений антитромботической терапии у пациентов с имплантированными устройствами левого желудочка с высоким риском развития тромбозов и кровотечений.
- Изучаются эпидемиологические факторы заболеваемости туберкулезом (демографические, социально-экономические и экологические факторы).
- Изучаются генетические факторы восприимчивости к туберкулезу, риск развития туберкулеза человека и механизмы развития туберкулеза (взаимодействие между «хозяином» и патогеном).
- Проводится оценка лекарственной устойчивости и биоразнообразия клинических изолятов M. tuberculosis.
- Проводится полногеномное секвенирование клинических изолятов M. tuberculosis с использованием платформы 454 GS FLX Titanium (Roche).
- Разрабатывается модель трансгенной мыши, экспрессирующей конструкцию «read-through» для изучения фармакокинетики и токсичности аминогликозидов и туберактиномицинов.
- Изучается генетическая архитектура казахстанского народа. Проведено секвенирование полных геномов и экзомов на платформе секвенирования нового поколения Illumina Hiseq2000, выполняется глубокий биоинформатический анализ данных. Создается референтная база данных генетических вариантов. Изучается генетический профиль этнических групп Центральной Азии, полиморфизмы Y-хромосомы казахстанского народа.
- Разрабатываются генетические тесты для определения генетической предрасположенности к различным состояниям, прогнозирования риска, диагностики, определение родства, услуги по геномным исследованиям и биоинформатическому анализу данных.