Устойчивые к лекарствам штаммы туберкулеза исследуют в NLA

Устойчивые к лекарствам штаммы туберкулеза исследуют в NLA

Апрель 18, 2019

По данным ВОЗ, каждый день в мире от туберкулеза умирает почти 4 500 человек, и 30 000 человек заболевают им. В течение последнего десятилетия появление туберкулеза с множественной (мультирезистентной) и широкой лекарственной устойчивостью поставило под угрозу достижения медицины в борьбе с этим заболеванием.

В Назарбаев Университете также активно ведутся исследования по туберкулезу. Ученые пытаются на генном уровне определить факторы, определяющие устойчивость к базовым противотуберкулезным препаратам.  Проведя генотипирование клинических изолятов по определению структуры генетических семейств M.tuberculosis ученые Центра наук о жизни ЧУ «National Laboratory Astana» определили семь основных генотипов штаммов туберкулеза, встречающихся в Казахстане.

— Наиболее распространенным в странах азиатского региона и ассоциирующийся с лекарственной устойчивостью к противотуберкулезным препаратам является вид семейства W-Beijing. Мы выявили, что этот вид преобладает у 60% впервые выявленных больных туберкулезом и 83% ранее лечившихся больных туберкулезом, — сообщил Улан Кожамкулов, ведущий научный сотрудник Лаборатории геномной и персонализированной медицины ЧУ «National Laboratory Astana».

Семейство Beijing (Пекинский) чаще встречается в азиатских странах, хотя сегодня его можно найти в любой части света, и преобладает у молодых людей. Впервые штаммы семейства Beijing были определены во время вспышки мультирезистентного туберкулеза в 1990-х годах в Нью-Йорке (США). В 1995 году изоляты M. tuberculosis с такими же характеристиками были найдены в г.Пекине (Китай), и эта группа была названа Пекинская «Beijing», поскольку именно в Пекине 92% всех изолятов принадлежало к этому семейству. Среди европейских стран штаммы W-Beijing в основном распространены в странах Восточной Европы и бывшего СССР.

Исследователи NLA провели сравнительный биоинформатический анализ полных геномов между клиническими штаммами M.tuberculosis, чувствительными к противотуберкулезным препаратам, мультирезистентными и штаммами с широкой лекарственной устойчивостью.  В результате у лекарственно-устойчивых штаммов обнаружено 4 общих генетических локуса (гены семейства PE_PPE), в то время как у лекарственно-чувствительных эти гены отсутствуют. Ученые Назарбаев Университета полагают, что именно эти гены могут ухудшать течение заболевания, способствуя инфицированию организма лекарственно-устойчивыми штаммами туберкулеза. 

Теперь ученые хотят сравнить полученные результаты выявленных геномов лекарственно-устойчивых казахстанских штаммов с международными базами данных. Это позволит лучше понять механизмы возникновения устойчивости возбудителей туберкулеза к лекарственным препаратам и будет способствовать разработке улучшенной диагностики туберкулеза, вакцин и новых противотуберкулезных препаратов.

NLA  и компания ZALMA организовали Thermo Fisher Scientific Demo Day

NLA  и компания ZALMA организовали Thermo Fisher Scientific Demo Day

Апрель 12, 2019

Вчера National Laboratory Astana и компания ZALMA Ltd.  провели Thermo Fisher Scientific Demo Day,  в рамках которого состоялся семинар и выставка оборудования компании.  

Исследователи NLA  имели возможность проверить лабораторные образцы на оборудовании Thermo Fisher Scientific, посмотреть изображения и проанализировать данные с вестерн-блотов и гелей, а также измерить концентрации ДНК, РНК и белков своих лабораторных образцов.   

Thermo Fisher Scientific - это ведущий производитель лабораторного оборудования  и расходных материалов для диагностики и научных исследований в различных областях биологии, медицины и промышленности с оборотом более 24 млрд. долларов и персоналом  свыше 70 000 человек. Компания является признанным лидером исследований в области life science и в решении сложных аналитических задач в диагностике.

Юбилейная конференция, посвященная 10-летию Центра наук о жизни, состоится в мае 2020 года

Юбилейная конференция, посвященная 10-летию Центра наук о жизни, состоится в мае 2020 года

Апрель 10, 2019

20 мая 2020 года в NLA пройдет международная конференция, посвященная 10-летию Центра наук о жизни, "Modern challenges for biomedical sciences: from bench to bedside". Трехдневная конференция соберет исследователей из ведущих университетов ближнего и дальнего зарубежья, в том числе Великобритании, России, Китая, Японии, США, Южной Кореи и Германии, топ-менеджмента образовательных учреждений, представителей правительства РК и других.  Цель конференции - создание площадки для интеграции, диалога и обсуждения передовых достижений в области геронтологии, биоинженерии и регенеративной медицины, биоинформатики и системной биологии, микробиома и метаболома.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие внезапную сердечную смерть у человека

Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие внезапную сердечную смерть у человека

Апрель 2, 2019

Ученые NLA открыли новые генетические факторы в развитии внезапной сердечной смерти у человека. Данное открытие поможет лучше понять природу сердечных заболеваний и предупредить риски у здоровых людей. Результаты уникального исследования опубликованы в рецензируемом научном журнале Plos One.  

По данным ученых-кардиологов США, внезапная сердечная смерть является причиной каждой четвертой в мире человеческой смерти по естественным причинам.  Внезапная сердечная смерть имеет два основных сценария: пароксизмальные желудочковые тахикардии сердца, внезапно возникающий и внезапно прекращающийся приступ сердцебиения с частотой 150—300 ударов в минуту, или фибрилляции желудочков, отсутствие координированного сокращения желудочков. [1] Следует отметить, что фибрилляция желудочков и переходящая в нее желудочковая тахикардия являются наиболее частой причиной смерти в течение первых часов после возникновения острого инфаркта.

Анализ данных электрокардиограмм показывает, что в 83.5% случаев в момент внезапной сердечной смерти у умерших возникали желудочковые аритмии или реже брадикардии, переходящие в асистолию сердца. А примерно от 5 до 12% случаев внезапной смерти происходят у ранее бессимптомных, казалось бы, здоровых людей, без каких-либо симптомов. Исходя из этих данных, ученые убеждены в том, что желудочковые нарушения ритма сердца ассоциируются с высокой вероятностью развития фатальных аритмий или с так называемой внезапной аритмической смертью.

— Генетически обусловленные заболевания или каналопатии связаны с нарушением потоков ионов калия или кальция в мышечных клетках сердца. Они также являются основной причиной сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти во всем мире, — говорит Айнур Акильжанова, доктор медицинских наук, заведующая Лабораторией геномной и персонализированной медицины в National Laboratory Astana.

Влияют ли генетические мутации на внезапную сердечную смерть? Каким образом моделируется генетический фон, и какова роль негенетических факторов, таких как образ жизни, факторы окружающей среды и т.д. на развитие сердечных заболеваний? На эти вопросы попытались ответить ученые-генетики NLA в своем недавнем исследовании. Ученые исследовали мутации гена рианодинового рецептора-2 (RYR2), который является одним из ключевых игроков, влияющих на отток кальция из саркоплазматического ретикулума (примечание — мембранная органелла мышечных клеток, схожая с эндоплазматическим ретикулумом других клеток, главной функцией которого является запасание ионов кальция (Ca2+)) в цитоплазму. Мутации в этом гене и являются причиной развития катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT1).

В рамках проекта ученые исследовали генетические мутации гена RYR2 в ДНК 70 казахстанских пациентов с различными вариантами желудочковой тахикардии, а также членов их семей. Ученым Назарбаев Университета удалось открыть два новых ранее неизвестных генетических варианта, способных влиять на развитие желудочковой тахикардии, а также ранее известную генетическую мутацию, связанную с аритмогенной дисплазией правого желудочка 2-го типа (ARVD2).

Кроме того, ученые оценили клиническую значимость новых редких генетических факторов в развитии аритмии у казахстанских пациентов с диагностированной желудочковой тахикардией и их клинически/фенотипически здоровых членов семьи. Эти результаты позволят оценить риски развития сердечной патологии и внезапной сердечной смерти в Казахстане и разработать мероприятия по их профилактике.

Доктор Акильжанова отметила, что до 2000 г. в мире при лечении CPVT генетический подход не применялся. В 2001 году была впервые доказана роль мутаций гена сердечного рианодинового рецептора RYR2 в развитии CPVT1. В связи с тем, что катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия может стать причиной внезапной смерти среди детей и взрослых, Общество сердечного ритма и Европейской ассоциация сердечного ритма рекомендуют проводить раннее генетическое тестирование членов семьи. Ученые Назарбаев Университета подчеркивают, что клиническое наблюдение за пациентами-носителями генетических факторов будет способствовать пониманию дальнейших факторов риска и их влияния на развитие сердечных заболеваний.

[1] Человеческое сердце состоит из четырех отдельных полостей – камер. Своеобразную роль насосов в сердце выполняют предсердия (левое и правое) и желудочки.