Адамда кенеттен жүрек өлімін тудыратын жаңа генетикалық мутациялар анықталды

April 2, 2019

National Laboratory Astana орталығының ғалымдары адамның кенеттен жүрек өлімінің дамуындағы жаңа генетикалық факторларды ашты. Бұл жаңалық жүрек ауруларының табиғатын жақсы түсінуге және дені сау адамдарда жүрек ауруларының даму қауіпін алдын алуға көмектеседі. Бірегей зерттеу нәтижелері рецензияланатын Plos One ғылыми журналында жарияланды. 

АҚШ-тың кардиолог ғалымдарының мәліметтері бойынша кенеттен жүрек өлімі табиғи себептермен әлемдегі төртінші адам өлімінің себебі болып табылады.  Кенеттен жүрек өлімінің екі негізгі сценарийі бар: жүректің пароксизмалды қарыншалық тахикардиясы, кенеттен пайда болатын және минутына 150-300 соққы жиілікпен жүрек соғуының кенеттен тоқтайтын ұстамасы немесе қарыншалар фибрилляциясы, қарыншалардың үйлестірілген қысқаруының болмауы. [1] Қарыншалар фибрилляциясы және оған ауысатын қарыншалық тахикардия асқынған инфаркт пайда болғаннан кейін алғашқы сағат ішінде өлімнің ең жиі себебі болып табылатынын атап өткен жөн.

Электрокардиограммалар деректерін талдау кенеттен жүрек өлімі кезінде қайтыс болғандардың 83.5%-да қарыншалық аритмиялар немесе сирек жүрек асистолиясына ауысатын брадикардиялар пайда болғанын көрсетеді. Ал шамамен 5-тен 12% -ға дейін кенеттен өлу жағдайлары бұрын ауру белгілері жоқ сау адамдарда ешқандай симптомдарсыз орын алады. Осы мәліметтерге сүйене отырып, ғалымдар жүрек ырғағының қарыншалық бұзылулары өлімге қарсы аритмиялардың жоғары даму ықтималдығымен немесе кенеттен аритмиялық өлім деп аталуымен байланысты екеніне сенімді.

– Генетикалық негізделген аурулар немесе каналопатиялар жүректің бұлшықет жасушаларындағы калий немесе кальций иондарының бұзылуымен байланысты. Олар сондай-ақ бүкіл әлемдегі жүрек жетіспеушілігі мен кенеттен жүрек өлімінің негізгі себебі болып табылады, – дейді медицина ғылымдарының докторы, National Laboratory Astana Геномдық және дербес медицина зертханасының меңгерушісі Айнұр Ақылжанова.

Генетикалық мутациялар кенеттен жүрек өліміне әсер ете ме? Генетикалық фонды модельдеу қалай жүргізіледі және өмір салты, қоршаған орта факторлары және т. б. сияқты генетикалық емес факторлар жүрек ауруларының дамуында қандай рөл атқарады? Бұл сұрақтарға NLA генетик-ғалымдары жақында өткен зерттеуде жауап беруге тырысты. Ғалымдар кальцийдің саркоплазмалық ретикулумнан (ескерту – басқа жасушалардың эндоплазмалық ретикулумына ұқсас бұлшықет жасушаларының мембраналық органеллалары, оның басты функциясы кальций йондарының (Са2+) қоры болып табылады) цитоплазмаға өтуіне әсер ететін негізгі ойыншылардың бірі болып табылатын рианодинді рецептор-2 (RYR2) генінің мутацияларын зерттеді Бұл гендегі мутациялар катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия (CPVT1) дамуының себебі болып табылады.

Жоба аясында ғалымдар қарыншалық тахикардияның түрлі нұсқалары бар 70 қазақстандық науқастардың, сондай-ақ олардың отбасы мүшелерінің ДНҚ-сында RYR2 генінің генетикалық мутацияларын зерттеді. Назарбаев Университетінің ғалымдары қарыншалық тахикардияның дамуына әсер ете алатын бұрын белгісіз екі генетикалық нұсқаны, сондай-ақ 2-ші типті оң қарыншаның аритмогенді дисплазиясымен (ARVD2) байланысты бұрыннан белгілі генетикалық мутацияны анықтады.

Сонымен қатар, ғалымдар диагностикаланған қарыншалық тахикардиясы бар қазақстандық науқастарда және олардың клиникалық/фенотиптік дені сау отбасы мүшелерінде аритмияның дамуындағы жаңа сирек генетикалық факторлардың клиникалық маңыздылығын бағалады. Бұл нәтижелер Қазақстанда жүрек патологиясы мен кенеттен жүрек өлімінің даму қауіптерін бағалауға және олардың алдын алуы бойынша іс-шараларды әзірлеуге мүмкіндік береді.

Доктор Ақылжанова 2000 жылға дейін әлемде CPVT емдеу кезінде генетикалық тәсіл қолданылмағандығын атап өтті. 2001 жылы CPVT1 дамуындағы RYR2 жүректің рианодин рецепторы геніндегі мутациялардың рөлі алғаш рет дәлелденді. Катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия балалар мен ересектер арасында кенеттен өлімнің себебі болуы мүмкін болғандықтан, Жүрек ырғағы қоғамы және Еуропалық жүрек ырғағы қауымдастығы отбасы мүшелерінде ерте генетикалық тестілеуді өткізуді ұсынады. Назарбаев Университетінің ғалымдары генетикалық факторларды тасымалдайтын науқастарды  клиникалық бақылау одан әрі қауіп факторлары мен олардың жүрек ауруларының дамуына әсерін түсінуге ықпал ететінін атап өтті.

[1] Адамның жүрегі төрт бөлек қуыстан – камералардан тұрады. Жүректегі сорғылардың өзіндік рөлін жүрекшелер (сол және оң) және қарыншалар атқарады.