Геномдық және Дербес Медицина Зертханасы

Зертхана жетекшісі: Айнұр Акилжанова

Ғылыми-зерттеу бағыттары:

- Биомедицинадағы геномды және мультиомды зерттеулер
- Мультифакториалды аурулардың (онкологиялық аурулар, жүрек-қантамыр аурулары және т.б) генетикалық зерттеулері
- Туберкулездің генетикалық зерттеулері
- Қазақстан халқының генетикалық құрылымын зерттеу
- Қолданбалы генетика

Сипаттамасы:

- Өңеш ісігі, сүт бездері ісігінің геномдық және транскриптомдық профилі, сонымен қатар онкологиялық аурулар кезінде метаболомның өзгеруі бойынша зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
- Жүрек ырғағының әр түрлі зақымдануларының даму қауіпінің генетикалық факторлары зерттелуде. RYR2 генінде жаңа мутациялар анықталды. Жүрек ырғағы зақымдануларының диагностикасы мен дифференциациясына арналған әр түрлі жүрек-қантамыр ауруларымен ассоциацияланған 96 генді таргетті секвенирлеуге арналған жаңа кардиогенетикалық гендер панелі құрылды.
- Қазақ популяциясында кардиометаболомдық зақымданулардың метаболомдық анализі жүргізілуде.
- Қан кетулер мен тромбоздар дамуының жоғары қауіпі бар сол қарыншаның имплантацияланған құрылғылары орнатылған науқастарда антитромбоздық терапия нәтижесінде асқынулар дамуының қауіпі мен тромбоздарға бейімділіктің генетикалық факторлары зерттелуде.
- Туберкулез ауруының эпидемиологиялық факторлары (демографиялық, әлеуметтік-экономикалық және экологиялық факторлары) зерттелуде.
- Туберкулезге бейімділіктің генетикалық факторлары, адамда туберкулез дамуының қауіпі және туберкулез дамуының механизмдері («қожайын» мен патоген арасындағы қарым-қатынас) зерттелуде.
- M. tuberculosis клиникалық изоляттарының дәрілік төзімділігі мен биотүрлілігі бағалануда.
- 454 GS FLX Titanium (Roche) платформасында M. tuberculosis клиникалық изоляттарының толық геномы секвенирленуде.
- Аминогликозидтер мен туберактиномициндердің фармакокинетикасы мен улылығын зерттеуге арналған «read-through» құрылымын экспрессиялайтын трансгенді тышқан моделі әзірленуде.
- Қазақстан халқының генетикалық құрылымы зерттелуде. Illumina Hiseq2000 жаңа буынды секвениреу платформасында толық геномдар мен экзомдар секвенирленді, мәліметтердің терең биоинформатикалық анализі өткізілуде. Генетикалық варианттардың референтті мәліметтер базасы құрылуда. Орталық Азияның этникалық топтарының генетикалық профилі, Қазақстан халқының Y-хромосома полиморфизмдері зерттелуде.
- Әр түрлі ауруларға генетикалық бейімділікті анықтауға, қауіпті болжауға, диагностикалауға, туыстықты анықтауға арналған генетикалық тесттер әзірленуде, геномды зерттеулер мен мәліметтердің биоинформатикалық анализі бойынша қызметтер.